Στην Ελλάδα έχουν γεννηθεί 18 παιδιά σε 11 οικογένειες με σπέρμα του δότη από τη Δανία που ήταν εν αγνοία του φορέας γενετικής μετάλλαξης η οποία αυξάνει δραματικά τον κίνδυνο καρκίνου. Η υπόθεση λαμβάνει δραματική τροπή, αφού προκύπτει πως από μία οικογένεια στην Ελλάδα όπου τρία παιδιά γεννήθηκαν από τον συγκεκριμένο δότη, ένα κατέληξε από καρκίνο και ένα νοσεί. 

Ο καθηγητής παιδιατρικής αιματολογίας-ογκολογίας, υπεύθυνος της πανεπιστημιακής ογκολογικής μονάδας του νοσοκομείου Παίδων Αγία Σοφία - Μαριάννα Βαρδινογιάννη Ελπίδα, Αντώνης Καττάμης, γνωστοποίησε το τραγικό συμβάν, λέγοντας πως συζήτησε με τους γονείς των παιδιών και αποφασίστηκε πως η δημοσιότητα θα κάνει καλό για τα επόμενα παιδιά. «Και τους ευχαριστώ», συμπλήρωσε ο κ. Καττάμης. 

Σύμφωνα με τον καθηγητή, το παιδάκι που έχασε τη μάχη με τον καρκίνο ήταν «μεταξύ 5-10 ετών» ενώ «δύο χρόνια μετά εμφάνισε και το αδερφάκι του καρκίνο και είμαστε σε φάση θεραπείας. Ελπίζουμε για το καλύτερο αλλά σίγουρα είναι μια δύσκολη περίπτωση», είπε στο MEGA.

90% πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου

«Δικαίως έχει δημιουργηθεί η αναστάτωση, δυστυχώς είναι μια πολύ σοβαρή κατάσταση. Είναι μία από τις καταστάσεις που δυστυχώς η πιθανότητα να αναπτύξεις καρκίνο στη διάρκεια της ζωής σου είναι πάρα πολύ μεγάλη και πλησιάζει το 90% και πάνω. Βέβαια, κανένας δεν ξέρει αν ο καρκίνος θα δημιουργηθεί στην παιδική, την νεανική, την ενήλικη ζωή. Ξέρουμε πως στη διάρκεια της ζωής του ανθρώπου ο φορέας θα πάθει καρκίνο και πολλαπλούς καρκίνους», είχε δηλώσει νωρίτερα ο κ. Καττάμης. 

«Το είχε μόνο στο σπέρμα του»

«Εκ των υστέρων μάθαμε ότι ο δότης έχει δώσει πολλαπλές φορές με αποτέλεσμα να διασπείρει αυτό το γονίδιο. Είναι μια ενδιαφέρουσα επιστημονική περίπτωση δεδομένου ότι ο δότης δεν έχει αυτό το πρόβλημα. Υπάρχει μία κατάσταση που λέγεται μωσαϊκό, δηλαδή όλα τα κύτταρα στο σώμα υποτίθεται ότι έχουν το ίδιο γονιδιακό υλικό. Όμως υπάρχουν κάποιες ειδικές καταστάσεις που κάποιες μόνο ειδικές σειρές έχουν μία μετάλλαξη ενώ το υπόλοιπο σώμα δεν τις φέρει. Ο δότης το είχε μόνο στο σπέρμα του», ανέφερε ο καθηγητής. 

Το πρώτο κύτταρο και η μετάλλαξη

Στη συνέχεια εξήγησε πως «το ότι ο δότης το έχει στο σπέρμα του δεν σημαίνει ότι ο ίδιος δεν μπορεί να νοσήσει ή τουλάχιστον η πιθανότητα είναι πάρα πολύ μικρή ή κοινή με τον γενικό πληθυσμό. Άρα ο κληρονόμος παίρνει ένα γονίδιο, ένα κύτταρο, από ένα κύτταρο εξελίσσεται η ζωή του ανθρώπου. Αν το πρώτο κύτταρο φέρει αυτή τη μετάλλαξη σημαίνει πως όλα τα κύτταρα που θα πολλαπλασιαστούν… Θα είναι σε όλο το σώμα». 
 

Κλείσιμο

«Τα τελευταία 10 χρόνια είναι πια κατανοητό στην επιστημονική κοινότητα ότι δυστυχώς ο καρκίνος της παιδικής ηλικίας έχει μια αιτία. Και περίπου 1 στα 10 παιδιά που εμφανίζουν καρκίνο, ξέρουμε ότι έχουν κάποιο γονίδιο για την προδιάθεση. Σήμερα έχουν καταγραφεί περίπου στα 700 τέτοια γονίδια. Άλλα είναι πιο ισχυρά όπως το TP53 και άλλα που δεν είναι τόσο που αυξάνει την πιθανότητα αλλά δεν είναι απόλυτο. Για παράδειγμα το γονίδιο BRCA1 που έχουν οι γυναίκες με τον καρκίνο του μαστού. Το πότε θα δημιουργηθεί ο καρκίνος δεν το ξέρουμε», σημείωσε. 

Η μελέτη των γονιδίων και η επαφή με τους Βέλγους για την μετάλλαξη

«Εμείς τα τελευταία 10 χρόνια έχουμε αναπτύξει ένα μεταφραστικό εργαστήριο μοριακής αιματολογίας ογκολογίας που με τη βοήθεια των συλλόγων κυρίως και από απλούς πολίτες, κάνουμε μεταφραστική έρευνα και ένα από τα κομμάτια που ασχολούμαστε είναι να κοιτάμε αυτά τα γονίδια. Κατά πόσο τα παιδιά με καρκίνο έχουν μια προδιάθεση. Το κάνουμε γιατί πρώτον, αν ξέρεις πως υπάρχει αυτό το πρόβλημα μπορείς να αλλάξεις με κάποιο τρόπο τη θεραπεία για να μη δημιουργήσεις περισσότερα προβλήματα στο παιδί. Ταυτόχρονα κάνουμε έναν έλεγχο στην οικογένεια, αν αυτό το πρόβλημα έχει κληρονομηθεί. Στα πλαίσια αυτής της μελέτης είδαμε ότι ο ασθενής μας είχε τη μετάλλαξη στο TP53. Μας έκανε ιδιαίτερο ενδιαφέρον γιατί δεν ήταν μετάλλαξη που είχε αναφερθεί στο παρελθόν, βρέθηκε πρώτη φορά στο data base των μεταλλάξεων. Κάποια στιγμή το ανακοινώσαμε σε επιστημονικό forum και ήρθαν από το Βέλγιο συνάδελφοι και μας είπαν ότι έχουν δει τη συγκεκριμένη μετάλλαξη και οι ίδιοι σε πολλά παιδιά», αποκάλυψε ο κ. Καττάμης. 

«Δεν φαίνεται να το έχουν όλα»

«Βάσει της διαδικασίας που έγινε και της κατανόησης, γιατί και εμείς δεν καταλάβαμε αμέσως ότι αυτό είναι το πρόβλημα, θεωρήσαμε ότι μπορεί να υπάρχει αυτό το πρόβλημα. Επειδή μεταλλάξεις δημιουργούνται γενικά στον οργανισμό, δεν ήμασταν 100% σίγουροι ότι ήταν από τον δότη», ανέφερε μεταξύ άλλων. 

Για τα παιδιά που γεννήθηκαν από τον δότη με την μετάλλαξη στο TP53, ο κ. Καττάμης είπε πως «φαίνεται πως ένα μεγάλο μέρος την έχει, αλλά δεν φαίνεται να την έχουν όλα» ενώ απέκλεισε όλα τα παιδιά από τον δότη να έχουν τη μετάλλαξη. 
 

«Ακόμα και να το ξέραμε το μόνο που θα μπορούσαμε να είχαμε κάνει είναι να είχαμε απαγορεύσει στον συγκεκριμένο δότη να δώσει σπέρμα. Η πιθανότητα να είχαμε βρει προεμφυτευτικά το πρόβλημα είναι μηδαμινή. Οι έλεγχοι που κάνουμε είναι πολύ σωστοί, ο κόσμος δεν πρέπει να νιώθει ανασφάλεια, είναι ένα πολύ σπάνιο περιστατικό», σημείωσε. 

«Υπάρχουν πάνω από 6.000 κληρονομούμενα νοσήματα. Το ερώτημα είναι σε πόσα θα ψάξεις και τι. Είναι 700 γονίδια. Υπάρχουν καταστάσεις, το Αλτσχάιμερ, το Πάρκινσον. Όλες αυτές οι καταστάσεις έχουν ένα κληρονομικό υπόστρωμα. Θα μπούμε στη διαδικασία να ψάξουμε όλα τα γονίδια; Θα μπούμε στην ευγονική; Και πόσο ηθικό είναι τελικά αυτό το πρόβλημα, αυτή η διαδικασία;» διερωτήθηκε. 

Η παρακολούθηση

«Αν ξέρεις ότι έχεις αυτό το γονίδιο θα πρέπει να μπεις σε μια διαδικασία επίπονη σαφώς αλλά αποδοτική για όλη σου τη ζωή που θα έχεις τακτικές παρακολουθήσεις. Γιατί ο καρκίνος είναι αντιμετωπίσιμος, κυρίως αν τον πιάσεις στην πρώτη φάση. Έχουμε περιστατικά που βάσει αυτών των οδηγιών μπορέσαμε να πιάσουμε καρκίνο που ήταν στην αρχική φάση και να το αντιμετωπίσουμε», είπε ο καθηγητής. 

«Νομίζω ότι είναι σημαντικό να μπουν οι ασθενείς σε παρακολούθηση, δεν είναι απαραίτητο ότι θα κάνουν τώρα καρκίνο μπορεί σε 30 χρόνια αλλά η συστηματική παρακολούθηση θα βοηθήσει να βρούμε τον καρκίνο σε αρχική φάση. Και ελπίζουμε ότι σε 10 χρόνια θα έχουμε κάποιο φάρμακο που θα δίνουμε για να αναστρέψουμε την κατάσταση», ανέφερε σε άλλο σημείο.